Bài giảng Sinh học 12 - Bài 15: Bài tập chương 1 và 2 - Năm học 2016-2017 - Tạ Thị Thu Yến; Bài giảng Sinh học lớp 12 - Tiết 25, Bài 21: Di truyền y học; Bài giảng Sinh học 12 - Bài 16: Cấu trúc di truyền của quần thể - Trường THPT Huỳnh Văn Nghệ Nếu thêm 12 em học sinh nam thì số học ssinh nam bằng số học sinh nữ . => Nam ít hơn nữ là 12 em học sinh. Hiệu số phần là : 7 - 3 = 4 ( phần ) Giá trị 1 phần là : 12 : 4 = 3 ( học sinh ) Có số học sinh nam là : 3 x 3 = 9 ( học sinh ) Có số học sinh nữ là : 3 x 7 = 21 ( học sinh ) Cả Bài 21: Di truyền y học - Sinh học 12 (ngắn nhất) Lớp 3. Soạn Tiếng Việt lớp 3. Văn mẫu lớp 3. Giải BT Toán lớp 3. Giải BT Tiếng Anh 3. Giải bài tập Tự nhiên và Xã hội 3. Giải BT Tin học lớp 3. Giải Vở bài tập Tiếng Việt 3. Thông báo tuyển sinh sau đại học năm 2022 (Đợt 2): Ngày 21/08/2017 . Xem tiếp. Thư viện ảnh. Ảnh số 01. Xem chi tiết. KHOA SAU ĐẠI HỌC - HỌC VIỆN NGÂN HÀNG Địa chỉ: Số 12, Chùa Bộc, Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam Điện thoại: 84-24-38529698 - Fax: 84-24-38525024 - E-mail: khoasdh - Cặp NST 21 chứa ít gen, nhỏ, nên sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng. - Do tuổi càng cao thì cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, trong đó có sự phân bào. 1. Khái niệm: - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Vay Tiền Nhanh. Di truyền y học là một trong những nội dung quan trọng thuộc Chương V Di Truyền Học Người. Phần kiến thức này rất hay được đề cập trong các kỳ thi THPT Quốc Gia. Trong bài viết này, VUIHOC sẽ tổng hợp chi tiết các khái niệm, nội dung và bài tập liên quan đến bệnh di truyền y học để các em dễ hệ thống hóa trong quá trình ôn tập. Cùng tìm hiểu ngay nhé! 1. Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng tất cả hiểu biết về di truyền học người vào trong y học giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và có phương pháp điều trị trong một số trường hợp bệnh lý. - Ngày nay, di truyền y học trở thành một phần không thể thiếu của y học và ngày càng phát triển mạnh mẽ. Di truyền y học không chỉ dừng lại ở những nghiên cứu về cơ sở di truyền về sức khỏe và bệnh tật mà còn tập trung nghiên cứu phát triển công nghệ mới nhằm phục vụ chẩn đoán, sàng lọc, dự báo, dự phòng, điều trị bệnh di truyền. - Những khía cạnh nghiên cứu cơ bản của di truyền y học + Tiến hành chẩn đoán đúng lúc và đưa ra dự báo sớm các bệnh di truyền. + Điều hòa trao đổi chất ở tế bào người bằng cách sửa chữa các tác nhân gây sai hỏng. + Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng các biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử. + Nghiên cứu sản xuất chế phẩm dược mới, đa dạng hơn với cơ chế tác động, chính xác hơn và ít gây phản ứng phụ cho người dùng. - Bệnh di truyền ở người bao gồm 2 nhóm bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST. 2. Bệnh di truyền phân tử Khái niệm - Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do gen bị đột biến. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của prôtêin bị thay đổi như thế nào khi gen quy định prôtêin đó bị đột biến trong tế bào. Nguyên nhân Như đã nói, phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do đột biến gen làm thay đổi chức năng của prôtêin do gen bị đột biến quy định. Cơ chế gây bệnh - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin dẫn đến mất chức năng. - Alen đột biến tăng hay giảm số lượng prôtêin dẫn đến tăng hoặc giảm chức năng. - Alen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến chức năng bị thay đổi. $\Rightarrow$ Tất cả những đột biến trên sẽ làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể gây nên bệnh. Phương pháp điều trị - Tác động trực tiếp vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen. - Tác động vào kiểu gen hay còn gọi là liệu pháp gen tiến hành đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh. Một số bệnh di truyền phân tử - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Phát sinh do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế Nu T thành Nu A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic XTX bị thay thế bởi codon mã hóa valin XAX, làm HbA bị đột biến tạo thành HbS hồng cầu có dạng lưỡi liềm gây bệnh thiếu máu. Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình cầu lõm 2 mặt nên có khả năng di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp mang oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này không còn hình dạng ban đầu mà thành dạng hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính hơn. Những tế bào có hình dạng bất thường sẽ di chuyển khó khăn trong các mạch máu nhỏ gây nên sự di chuyển chậm chạp, thậm chí là ngăn chặn máu và oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này khiến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp máu đầy đủ. Nếu việc điều trị hoặc kiểm soát không được tốt, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng nguy hiểm, chẳng hạn như Bệnh về thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ, đa nhiễm trùng viêm tủy xương, viêm phổi..., ngừng sản xuất ra hồng cầu. - Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen hay còn gọi là teo cơ Là bệnh xuất hiện do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh này phát sinh do gen quy định prôtêin bề mặt tế bào cơ bị đột biến làm cơ bị thoái hóa dẫn đến suy giảm chức năng vận động của cơ thể. Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi 2 đến 5, tử vong nhiều ở độ tuổi 18 đến 20. - Bệnh Phêninkêto niệu Do gen mã hóa enzym xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin trên NST 12 bị đột biến. Pheninalanin khi không được chuyển hóa sẽ gây ứ đọng trong máu sau đó lên não gây độc cho tế bào thần kinh -> điên dại, mất trí nhớ. Nắm trọn kiến thức Sinh 12 và được các thầy cô xây dựng lộ trình ôn thi tốt nghiệp THPT sớm ngay 3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Khái niệm Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể là các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen nên sẽ gây ra hàng loạt các tổn hại ở các cơ quan của người bệnh. Đặc điểm chung - Bệnh gây tác động lớn trong thời kỳ thai nghén nên sẽ xuất hiện nhiều ca sẩy thai ngẫu nhiên. - Bệnh thường xuất hiện lặp đi lặp lại và nguyên nhân không phải do di truyền từ đời trước. - Bệnh hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau ở quá trình thai nghén. - Những trường hợp có khả năng sống thường là các đột biến lệch bội, sự thừa hay thiếu 1 nhiễm sắc thể sẽ làm rối loạn cân bằng hệ gen và dẫn đến cái chết. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây nên bệnh là do đột biến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Hậu quả Khi người bị bệnh thì phần lớn sẽ gây chết hoặc gây nên các ca sẩy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là dạng đột biến lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản của cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng của cả hệ gen. Một số bệnh thường gặp - Bệnh do biến đổi số lượng NST gây ra Bệnh Đao + Có tới 47 nhiễm sắc thể trong tế bào soma của bệnh nhân Đao thừa 1 NST ở cặp số 21. + Cặp NST số 21 không xảy ra phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử đột biến là n+1 và n-1. Khi thụ tinh, giao tử n+1 kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 hay còn gọi là đột biến thể 3 và gây ra bệnh Đao. + Bệnh Đao là một bệnh phổ biến trong các bệnh liên quan đến NST ở người, vì NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng không quá nghiệm trọng, phần gen thừa ra ít gây ảnh hưởng do đó bệnh nhân vẫn có khả năng sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, bị dị tật tim, các bệnh về ống tiêu hóa, khoảng 50% tử vong trong 5 năm đầu. + Khả năng sinh con mắc bệnh Đao có mối liên hệ khá chặt chẽ với tuổi mẹ. Những trường hợp sinh con bị Đao thường xuất hiện khi bà mẹ trên 35 tuổi. - Bệnh do biến đổi cấu trúc NST Bệnh “Mèo kêu" xuất hiện do bị đột biến làm mất 1 phần nhiễm sắc thể số 5 dẫn đến những hậu quả ở trẻ như có tiếng khóc giống tiếng mèo kêu, thiểu năng trí tuệ và suy giảm khả năng ngôn ngữ. 4. Bệnh ung thư Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi tổ hợp nhiều loại đột biến khác nhau gồm đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể làm cho tế bào đang ở trạng thái bình thường trở thành tế bào ung thư, chúng có khả năng phân chia không kiểm soát tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u ác tính xuất hiện khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau hay còn gọi đó là sự di căn. Nguyên nhân gây ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến những biến đổi trong cấu trúc ADN. Ung thư do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng soma. Muốn phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, tránh tiếp xúc các tác nhân gây ung thư. Tuy nhiên, hiện tại đã xuất hiện nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể hiểu là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước tác động của môi trường, điều này trả lời cho câu hỏi tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư. Đa số các ung thư hiện nay đều đã có thể phương pháp chữa khỏi bệnh nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị trong thời gian dài nếu bệnh nhân được phát hiện nhưng ở giai đoạn muộn. Hiện nay vẫn chưa thể chắc chắn về việc liệu tất cả các bệnh ung thư có tiến triển mạnh và gây đe dọa tính mạng bệnh nhân hay không đặc biệt là ung thư có thể phát hiện ở giai đoạn sớm như ung thư vú với chụp xquang, ung thư tuyến vú hay ung thư tuyến tiền liệt với xét nghiệm kháng nguyên, ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt PSA. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm chắc chắn sẽ giúp tăng khả năng chữa khỏi bệnh. Khi ung thư không thể chữa khỏi như trong nhiều trường hợp ở giai đoạn tiến triển mạnh thì sẽ dùng phương pháp điều trị đa mô thức với xạ trị, hóa trị và hoặc phẫu thuật để nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kéo dài thời gian sống thêm. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân đặc biệt mang nhiều bệnh kết hợp thì khả năng dung nạp điều trị kém, do vậy chăm sóc giảm nhẹ có thể là lựa chọn tốt nhất. PAS VUIHOC – GIẢI PHÁP ÔN LUYỆN CÁ NHÂN HÓA Khóa học online ĐẦU TIÊN VÀ DUY NHẤT ⭐ Xây dựng lộ trình học từ mất gốc đến 27+ ⭐ Chọn thầy cô, lớp, môn học theo sở thích ⭐ Tương tác trực tiếp hai chiều cùng thầy cô ⭐ Học đi học lại đến khi nào hiểu bài thì thôi ⭐ Rèn tips tricks giúp tăng tốc thời gian làm đề ⭐ Tặng full bộ tài liệu độc quyền trong quá trình học tập Đăng ký học thử miễn phí ngay!! 5. Một số bài tập trắc nghiệm di truyền y học có đáp án Câu 1 Có các nhận định sau về bệnh ở người 1. Cơ chế gây bệnh diễn ra ở mức phân tử. 2. Đột biến gen là nguyên nhân chủ yếu. 3. Các bệnh này do vi sinh vật gây ra. 4. Di truyền được cho các thế hệ sau. 5. Chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng chứ không thể chữa trị. 6. Có khả năng lây truyền từ người này sang người khác qua tiếp xúc. 7. Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh. Số đặc điểm không chính xác về bệnh di truyền phân tử ở người A. 5 B. 4 C. 3 D. 2 Đáp án D Những đặc điểm không có ở bệnh di truyền phân tử - Có thể lây truyền ngang từ người này sang người khác qua tiếp xúc. - Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh. Câu 2 Nhận định nào sau đây là đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu? A. Có thể điều trị bằng cách chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh. B. Bệnh phêninkêto niệu có thể được chẩn đoán bằng cách làm tiêu bản tế bào cùng với quan sát hình dạng của nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi. C. Nguyên nhân của bệnh là do hàm lượng axit amin tirozin bị dư thừa và ứ đọng trong máu rồi được chuyển lên não gây đầu độc các tế bào thần kinh. D. Bệnh phêninkêto niệu xuất hiện là bởi đột biến trên gen mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin. A. Sai, pheninalanin là 1 axit amin thiết yếu trong khẩu phần ăn của chúng ta. Thiếu axit amin này sẽ gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa. B. Sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn quy định, vì thế không thể phát hiện bằng quan sát tế bào và hình dạng NST. C. Sai, bệnh phêninkêtô niệu là là do dư thừa axit amin phêninalanin. Phát biểu đúng là D Câu 3 Trong các nhận định dưới đây, nhận định nào về bệnh ung thư là đúng A. Sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể là đặc điểm đặc trưng của ung thư, việc này sẽ hình thành nên khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. B. Ung thư là bệnh lành tính, không thể di truyền vì tế bào ung thư phân chia không kiểm soát tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống cá thể. C. Nguyên nhân là do môi trường gây ra như hoá chất, khí độc, virus gây ung thư. D. Ung thư ác tính và lành tính là khi các tế bào khối u di căn vào máu và xâm lấn các cơ quan khác trong cơ thể, gây tử vong cho bệnh nhân. Đáp án Ung thư là bệnh biểu hiện bằng sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể, sau đó hình thành nên khối u gây chèn ép các cơ quan, làm ảnh hưởng đến sức khỏe vì những lý do như khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh,... Một khi khối u đã di căn đến các cơ quan khác thì người ta sẽ gọi đó là ung thư ác tính. Câu 4 Một bệnh nhân bị hội chứng Đao và bệnh nhân có bộ NST là 2n = 46. Khi quan sát bộ NST của người này phát hiện thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Giải thích nào trong các giải thích dưới đây là chính xác? A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó đã gắn vào NST 14 do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ. B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến. C. Nguyên nhân là do đột biến cấu trúc NST 14. D. Nguyên nhân lo đột biến lặp đoạn gây ra. Đáp án A Người bị hội chứng Đao có đột biến lệch bội xuất hiện 3 NST 21. Tuy nhiên, khi quan sát chỉ thấy được NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 lại có độ dài bất thường cho thấy rằng có một đột biến cấu trúc NST chuyển đoạn không tương hỗ. Câu 5 Một bệnh nhân bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát bộ NST người này thấy NST thứ 21 chỉ có hai chiếc, trong đó có một chiếc với chiều dài bất thường. Giải thích nào dưới đây về quan sát này là hợp lý? A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ. B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc trong số đó bị tiêu biến. C. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai chiếc gắn vào nhau. D. Nguyên nhân là do hiện tượng lặp đoạn. Đáp án C Người bị hội chứng Đao là do có đột biến lệch bội, có ba NST 21. Nhưng khi quan sát bộ NST chỉ được thấy NST 21 có hai chiếc, một chiếc dài bất thường điều này cho thấy rằng cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai trong số đó đã bị gắn vào nhau. Trên đây là toàn bộ những nội dung các em cần nhớ về bài 21 di truyền y học trong chương trình Sinh 12. Nghiên cứu về di truyền y học không chỉ giúp hiểu thêm về các bệnh di truyền mà còn có thể áp dụng nó vào cuộc sống thường ngày. Để ôn tập tốt hơn, em có thể truy cập ngay để đăng ký tài khoản hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ để nhận thêm nhiều bài học hay và chuẩn bị được kiến thức tốt nhất cho kỳ thi THPT Quốc gia sắp tới nhé! >> Xem thêm Lý thuyết, bài tập liên kết gen và hoán vị gen Di truyền ngoài nhân Đặc điểm và quy luật di truyền Gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN Gen di truyền là gì? Nguyên lý hoạt động và ứng dụng Mời các em học sinh và quý thầy cô tham khảo ngay hướng dẫn soạn Sinh 12 Bài 21 Di truyền y học ngắn gọn và dễ hiểu dưới đây... Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 21 trang 90 Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Lời giải Một số nguyên nhân dẫn đến ung thư như do các đột biến biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau. Do đó, để phòng ngừa các bệnh ung thư ta cần phải - Sử dụng thực phẩm sạch, an toàn cho sức khỏe. - Có lối sống lành mạnh. - Tránh hút thuốc, uống bia rượu quá nhiều, sử dụng nhiều chất kích thích,… - Tránh tiếp xúc trực tiếp với hóa chất độc hại, các khu vực có phóng xạ,… - Kiểm tra sức khỏe định kì. Giải bài tập SGK Sinh học 12 Bài 21 trang 91 Bài 1 trang 91 SGK Sinh học 12 Bài 21 Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người. Lời giải Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. Bài 2 trang 91 SGK Sinh học 12 Bài 21 Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao. Lời giải Cơ chế phát sinh hội chứng Đao Trong giảm phân tạo giao tử NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao. Bài 3 trang 91 SGK Sinh lớp 12 Bài 21 Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 hoặc số 2 những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST của người? Lời giải Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là rất nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai không ra đời. Bài 4 trang 91 SGK Sinh học 12 Bài 21 Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường gen tiền ung thư thành gen ung thư. Lời giải Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Đó là các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà đầu gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm dẫn đến tăng tốc độ phân bào sinh ra khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được dẫn đến ung thư. - Đột biến gen → gen đột biến hoạt động mạnh mẽ → tăng sản phẩm → ung thư. - Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư. Lý thuyết Sinh 12 Bài 21 ngắn gọn - Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền. I. Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử. - Nguyên nhân Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên. - Cơ chế gây bệnh Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh * Ví dụ Bệnh phêninkêtô niệu - Người bình thường Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin. - Người bị bệnh Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí. - Phương pháp chữa bệnh Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí. II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - Khái niệm Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST. - VD Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào thể tam nhiễm-thể ba - Đặc điểm Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa. - Cơ chế phát sinh - Cách phòng bệnh Không nên sinh con khi tuổi đã cao. III. Bệnh ung thư - Khái niệm Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. - Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân. - Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể. - Nguyên nhân Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư. - Cơ chế gây ung thư + Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng. + Hoạt động của các gen ức chế ung thư. ►►CLICK NGAY vào nút TẢI VỀ dưới đây để tải về Soạn Sinh 12 Bài 21 Di truyền y học Ngắn gọn file PDF hoàn toàn miễn phí. Bài tập về điện từ trường luôn xuất hiện trong bài thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia hằng năm. Bài biết dưới đây sẽ cung cấp cho các em đầy đủ kiến thức điện từ trường, thuyết điện từ Mắc-xoen, mối quan hệ giữa điện trường, từ trường,... Các em tham khảo ngay nhé! 1. Mối quan hệ giữa điện trường và từ trường Từ trường biến thiên và điện trường xoáy Điện trường xoáy là điện trường có đường sức là một đường cong khép kín. Điện trường xoáy xuất hiện khi tại nơi có từ trường biến thiên theo thời gian. Hiện tượng cảm ứng điện từ làm xuất hiện dòng điện cảm ứng khi xuất hiện từ trường biến thiên qua khung dây kín. Sự xuất hiện của dòng điện cảm ứng chứng minh một điều là mỗi điểm trong dây sẽ có 1 điện trường mà vectơ cường độ điện trường cùng chiều dòng điện. Đường sức của điện trường nằm dọc theo vòng dây tạo thành đường cong khép kín và nó điện trường xoáy. Điện trường biến thiên và từ trường Từ trường xuất hiện khi tại 1 điểm có từ điện trường biến thiên theo thời gian. Đường sức của từ trường thì luôn khép kín. 2. Lý thuyết điện từ trường và thuyết điện từ Mắc-xoen Điện từ trường là gì? Điện từ trường là gì? Từ trường biến thiên và điện trường biến thiên có mối quan hệ mật thiết với nhau và điện từ trường được sinh ra bởi hai thành phần của 1 trường thống nhất hay còn gọi là điện từ trường. Thuyết điện từ Mắc-xoen Giả thuyết 1 – Từ trường biến thiên theo thời gian đều tạo ra điện trường xoáy. Điện trường xoáy là điện trường mà các đường sức từ bao quanh đường cảm ứng từ. Giả thuyết 2 – Điện trường biến thiên theo thời gian đều sẽ sinh ra từ trường biến thiên. – Từ trường xoáy chính là từ trường mà khi đó các đường cảm ứng từ bao quanh các đường sức của điện trường. Mắc-xoen từ đó xây dựng nên hệ thống bốn phương trình để diễn tả mối liên hệ giữa + Điện trường, dòng điện, điện tích và từ trường. + Điện trường xoáy và sự biến thiên của từ trường theo thời gian. + Từ trường và sự biến thiên của điện trường theo thời gian. Đăng ký ngay để được các thầy cô ôn tập và xây dựng lộ trình ôn thi tốt nghiệp THPT môn Lý hiệu quả 3. Sự lan truyền tương tác điện từ Tại điểm O trong không gian cho E1 là điện trường biến thiên không tắt dần. Khi đó nó sẽ sinh ra các điểm lân cận 1 điện trường E2 biến thiên và lan rộng dần ra. Khi đó điện từ trường lan truyền trong không gian sẽ ngày càng cách xa điểm O. Kết luận Sự tương tác của điện từ được thực hiện thông qua điện từ trường và mất một khoảng thời gian nhất định để nó có thể truyền từ điểm nọ sang điểm kia. 4. Một số bài tập trắc nghiệm về điện từ trường Để có thể nhớ bài tốt hơn các em hãy tham khảo một số bài tập điện từ trường vật lý 12 trắc nghiệm có đáp án dưới đây nhé! Bài 1 Đặt 1 chiếc hộp kín bằng sắt trong điện từ trường. Khi đó trong hộp kín sẽ có A. Điện trường B. Từ trường C. Điện từ trường D. Không có cả 3 loại trên Đáp án D Bài 2 Điểm nào dưới đây không nằm trong thuyết điện từ Mắc-xoen? A. Tương tác giữa điện trường, điện tích, dòng điện và từ trường B. Tương tác giữa từ trường và điện trường, điện tích C. Mối quan hệ giữa của từ trường biến thiên theo thời gian và điện trường xoáy D. Mối quan hệ giữa của điện trường biến thiên theo thời gian và từ trường Đáp án A Bài 3 Điện áp 2 tụ biến thiên theo thời gian thì sẽ xảy ra hiện tượng gì? A. Trong tụ điện sẽ không xuất hiện từ trường vì không có dòng điện nào chạy qua lớp điện môi giữa 2 bản tụ điện B. Trong tụ điện sẽ xuất hiện điện trường biến thiên nhưng không có từ trường vì nó không có dòng điện chạy qua C. Tụ điện sẽ xuất hiện từ trường biến thiên cùng tần số và điện từ trường D. Không xuất hiện điện trường và từ trường trong tụ điện vì môi trường của lòng tụ điện không dẫn điện Đáp án C Bài 4 Điện từ trường thường xuất hiện ở đâu? A. Xung quanh điện tích đứng yên B. Xung quanh dòng điện không đổi C. Xung quanh ống dây điện D. Xung quanh khu vực tia lửa điện Đáp án D Bài 5 Vectơ cảm ứng và vectơ cường độ điện trường trong điện từ trường luôn có A. Phương vuông góc nhau B. Ngược chiều nhưng cùng phương C. Cùng chiều và cùng phương D. Phương lệch nhau 45 độ Đáp án A Bài 6 Ở mạch dao động LC lí tưởng khi đó A. Chu kì dao động và tập trung ở cuộn cảm và biến thiên bằng năng lượng từ trường biến thiên B. Năng lượng từ trường và điện trường biến thiên với chu kì bằng chu kì dao động mạch C. Năng lượng điện trường biến thiên với chu kì bằng chu kì dao động mạch và tập trung ở tụ điện. D. Năng lượng biến thiên với chu kì bằng nửa chu kì dao động mạch và điện trường sẽ tập trung ở tụ điện. Đáp án D Bài 7 Một mạch dao động lí tưởng có tụ điện và cuộn cảm thuần nhưng khi hoạt động lại không làm tiêu hao năng lượng thì A. Khi năng lượng điện trường mạch đạt giá trị cực đại thì năng lượng từ trường mạch sẽ bằng 0. B. Cường độ điện trường sẽ tỉ lệ nghịch với điện tích của tụ điện. C. Trong mọi thời điểm trong mạch chỉ xuất hiện năng lượng điện trường. D. Cảm ứng từ ở cuộn dây luôn tỉ lệ nghịch với cường độ dòng điện qua cuộn dây. Đáp án A Bài 8 Khi cường độ qua cuộn dây có giá trị bằng với hiệu dụng khi đó năng lượng từ trường trong mạch dao động LC sẽ A. Bằng với năng lượng của điện trường B. Gấp 3 lần năng lượng của điện trường C. Bằng 1/3 năng lượng của điện trường D. Gấp 2 lần năng lượng của điện trường Đáp án B Bài 9 Điện trường xoáy là điện trường? A. Mà có các đường sức bao quanh các đường cảm ứng từ B. Mà có các đường sức không khép kín nhau C. Của các điện tích luôn đứng yên D. Giữa 2 bản tụ có điện tích không thay đổi Đáp án A Bài 10 Năng lượng dao động điện từ tự do trong mạch dao động điện từ LC không điện trở thuần khi đó? A. Năng lượng điện từ của mạch dao động bằng tổng năng lượng từ trường tập trung ở cuộn cảm và năng lượng điện trường tập trung ở tụ điện. B. Khi năng lượng từ trường tăng thì năng lượng điện trường giảm. C. Năng lượng điện từ mạch dao động bằng với năng lượng từ trường cực đại. D. Năng lượng từ trường biến thiên điều hòa năng lượng điện trường với tần số bằng 1/2 tần số cường độ dòng điện mạch. Đáp án D Để hiểu hơn về từ trường và cùng thực hành các bài tập từ trường lớp 11 và 12, cùng thầy Nguyễn Huy Tiến tham gia lớp học trong video sau đây nhé! PAS VUIHOC – GIẢI PHÁP ÔN LUYỆN CÁ NHÂN HÓA Khóa học online ĐẦU TIÊN VÀ DUY NHẤT ⭐ Xây dựng lộ trình học từ mất gốc đến 27+ ⭐ Chọn thầy cô, lớp, môn học theo sở thích ⭐ Tương tác trực tiếp hai chiều cùng thầy cô ⭐ Học đi học lại đến khi nào hiểu bài thì thôi ⭐ Rèn tips tricks giúp tăng tốc thời gian làm đề ⭐ Tặng full bộ tài liệu độc quyền trong quá trình học tập Đăng ký học thử miễn phí ngay!! Trên đây là toàn bộ kiến thức trọng tâm về điện từ trường trong chương trình Vật Lý 12 và các bài tập thường gặp. Để luyện tập thêm nhiều dạng bài tập khác các em có thể truy cập vào địa chỉ để chuẩn bị thật tốt cho quá trình ôn thi tốt nghiệp THPT môn Lý sắp tới! >> Xem thêm Từ trường là gì? Công thức và bài tập từ trường Vật lý 11 Sóng điện từ là gì? Lý thuyết và bài tập trắc nghiệm Lý thuyết, trắc nghiệm môn Sinh học 12Lý thuyết Sinh học 12 bài 21 Di truyền y học vừa được sưu tầm và xin gửi tới bạn đọc cùng tham khảo. Bài viết được tổng kết các nội dung cơ bản và những vấn đề cần lưu ý trong chương trình Sinh học 12. Hi vọng đây sẽ là tài liệu hay giúp cho việc dạy và học của quý thầy cô và các em học sinh trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn. Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết và tải về tại ý Nếu bạn muốn Tải bài viết này về máy tính hoặc điện thoại, vui lòng kéo xuống cuối bài viếtBài Di truyền y họcA. Lý thuyết Sinh học 12 bài 21I. Di truyền y họcII. Các bệnh di truyền phân tửIII. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thểIV. Bệnh ung thưB. Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 21Đề thi thử THPT được tải nhiều nhấtA. Lý thuyết Sinh học 12 bài 21I. Di truyền y học- Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền Các bệnh di truyền phân tử1. Khái niệm- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ Cơ chế gây bệnh- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây Một số bệnh di truyền phân tử* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic XTX → codon mã hóa valin XAX, làm biến đổi HbA → HbS hồng cầu có dạng lưỡi liềm - thiếu máu.* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen teo cơ- Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20* Bệnh Pheninkêto niệu- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin trên NST 12. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể1. Khái niệm- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây Đặc điểm chung của bệnh- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái Một số bệnh thường gặp ở ngườia. Bệnh do biến đổi số lượng NSTVí dụ bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.* Bệnh Đao- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST NST thừa thuộc cặp số 21- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử n+1 và n- 1. Trong thụ tinh, giao tử n+ 1 này kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 thể 3 gây ra bệnh Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đaob. Bệnh do biến đổi cấu trúc NST- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …IV. Bệnh ung thư- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng soma- Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 21Câu 1. Ở người, mắt nâu trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng, hai cặp tính trạng này do 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường quy định. Một cặp vợ chồng có mắt nâu và da đen sinh đứa con đầu lòng có mắt xanh và da trắng. Xác suất để họ sinh đứa con thứ hai là trai có mắt nâu, da trắng là18,75%. 9,375%. 6,25%. 28,125%.Câu 2. Một người đàn ông mắc một bệnh di truyền cưới một người phụ nữ có kiểu hình bình thường. Họ sinh được 4 trai và 4 gái; tất cả các con gái của họ đều mắc bệnh giống như bố, nhưng không có con trai nào của họ mắc bệnh này. Alen gây bệnh này nhiều khả năng là alenTrội trên NST trên NST trên NST trên NST 3. Đa số người có hồng cầu thể hiện kháng nguyên Rh trên màng tế bào Rh dương, nhưng một số người không có kháng nguyên Rh Rh âm. Một phụ nữ có Rh âm lấy một người đàn ông có kháng nguyên Rh dương dị hợp và họ có 3 đứa con. Xác suất của 3 người con có Rh dương tính là bao nhiêu?1. 1/2. 1/4. 1/ 4. Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm không có tuyến mồ hôi. Bệnh này do đột biếnỞ cá thể trội trên NST lặn ở NST NST Y. Câu 5. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con trai có nhóm máu A và con gái có nhóm máu AB. Hỏi Bố có nhóm máu nào? hoặc B hoặc B, AB hoặc 6. Ở người bệnh bạch tạng do alen lặn quy định, alen trội quy định kiểu hình da bình thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, có em trai chồng và bố của vợ bị bệnh, còn các thành viên khác đều không bị bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh hai đứa con và ít nhất có một đứa bình thường là35/ 7. Người ta tiến hành các thực nghiệm sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy trong kỳ đầu của nguyên phân ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 96 chromatide. Khả năng dễ xảy ra nhất làKhuyết nhiễm kép hoặc tứ 8. Ở người, một gen trên nhiễm sắc thể thường có hai alen alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 64% số người thuận tay phải. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với một người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là37,5%.50%.43,75%.62,5%.Câu 9. Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Gen này nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh ra người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường, người con trai thứ hai bị mù màu. Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, quá trình giảm phân ở mẹ diễn ra bình thường. Kiểu gen của hai người con trai này lần lượt là những kiểu gen nào sau đây?XaY, XAY. XAXAY, XaXaY. XAXAY, XaY. XAXaY, XaY. Câu 10. Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bị bạch tạng của họ là0,25%.0,025%.0,0125%.0,0025%.Câu 11. Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ và lục; gen B quy định máu đông bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đông. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm trên nhiễm sắc thể thường. Số kiểu gen tối đa về 3 locut trên trong quần thể người 12. Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen A và a, gen quy định dạng tóc có 2 alen B và b, gen quy định nhóm máu có 3 alen IA, IB và IO. Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần thể người 13. Ở người, tính trạng tóc quăn do gen trội A, tóc thẳng do alen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường, sinh một con trai tóc thẳng, mù màu đỏ - lục. Kiểu gen của người mẹ là gì? 14. Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sauXác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?0, 15. Ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen quy định, nhóm máu do một gen gồm 3 alen quy định, màu mắt do một gen gồm 2 alen quy định. Các gen này nằm trên các NST thường khác nhau. Kết luận nào là đúng?Có 6 kiểu gen dị hợp về cả 3 tính trạng nói 27 loại kiểu hình về cả 3 tính trạng nói 3 kiểu gen khác nhau về tính trạng nhóm 12 kiểu gen đồng hợp về 3 tính trạng nói 16. Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả gen của những người I1, II4, II5 và III1 lần lượt là gì?XAXA, XAXa, XaXa và Aa, aa và aa, Aa và XAXa, XaXa và 17. Phả hệ sau ghi lại sự di truyền của bệnh Alkaton niệu, một bệnh hóa sinh, do một gen có hai alen qui định. Những người bị bệnh trên phả hệ được đánh dấu bằng một hình tròn hoặc ô vuông màu, không thể chuyển hóa được chất alkaton, làm cho nước tiểu có màu và bắt màu các mô cơ phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen là ai?Uyên, Phương và Thắng và Phương và Hiếu và 18. Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do một alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định nhìn màu bình thường. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường có chồng bị bệnh này, họ sinh ra một người con trai bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Theo lí thuyết, người con trai này nhận alen gây bệnh từ ai?Bà 19. Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy địnhCho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng? 1 Bệnh do alen trội nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. 2 Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.3 Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/2. 4 Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử. 5 Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống 20. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen giống Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 21. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 7 người trong phả Người số 6 và người số 9 có thể có kiểu gen khác Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 22. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA I A và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IB IB và IBI O đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 8 người trong phả Người số 4 và người số 10 có thể có kiểu gen giống Xác suất sinh con có nhóm máu A và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 23. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA IA và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBI B và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen khác Xác suất sinh con có nhóm máu B và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 24. Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra?Bệnh ung thư máuBệnh mù màuBệnh bạch tạngBệnh thiếu máu hồng cầu hình liềmCâu 25. Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến NST ở người?Người mắc hội chứng Đao vẫn có khả năng sinh sản bình biến NST xảy ra ở cặp NST số 1 gây hậu quả nghiêm trọng vì NST đó mang nhiều thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 23 thì người đó mắc hội chứng Turner.“Hội chứng tiếng khóc mèo kêu” là kết quả của đột biến lặp đoạn trên NST số vậy VnDoc đã giới thiệu các bạn tài liệu Lý thuyết Sinh học lớp 12 bài 21 Di truyền y học. Hi vọng qua bài viết này bạn đọc có thể học tập tốt hơn và thêm nhiều tài liệu để học tập môn Sinh học lớp 12 nhé. Để giúp các bạn có thêm nhiều tài liệu học tập hơn nữa, mời các bạn học sinh cùng tham khảo thêm một số tài liệu học tập được chúng tôi biên soạn và tổng hợp tại các mục sau Trắc nghiệm Sinh học 12, Giải bài tập Sinh học lớp 12, Lý thuyết Sinh học 12, Giải Vở BT Sinh Học 12, Chuyên đề Sinh học lớp 12, Tài liệu học tập lớp tiện trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về giảng dạy và học tập các môn học lớp 12, VnDoc mời các thầy cô giáo, các bậc phụ huynh và các bạn học sinh truy cập nhóm riêng dành cho lớp 12 sau Nhóm Tài liệu học tập lớp 12. Rất mong nhận được sự ủng hộ của các thầy cô và các các bạn cùng tham khảo thêm bộ đề thi thử THPT theo từng môn dưới đâyĐề thi thử THPT được tải nhiều nhấtĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn ToánĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn VănĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn AnhĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn LýĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn HóaĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn SinhĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn SửĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn ĐịaĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn GDCD Bài 21 DI TRUYỀN Y tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phảiTHỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học-Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo lực làm việc theo vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới-Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. 4 trang kidphuong 13055 2 Download Bạn đang xem tài liệu "Giáo án Sinh học 12 bài 21 Di truyền y học", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên23/10/2008 Tiết thứ 22 Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phải THỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG SAU thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học -Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc lập. -Truy vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo viên. -Năng lực làm việc theo nhóm. -Truy vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới -Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. độ -Góp phần hình thành, củng cố năng lực tự học tập suốt đời. -Hứng thú với những nội dung kiến thức mới và một số vận dụng của nội dung đó trong cuộc sống. -Áp dụng những điều được học và trong cuộc sống. -Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến dung -Kiến thức trọng tâm Bệnh ung thư. -Khái niệm khó, mới Bệnh di truyền phân tử, ung thư, -Bản đồ khái niệm pháp, phương tiện tổ chức dạy học chính pháp Hỏi đáp- tìm tòi bộ phận. tiện - Hình sách giáo khoa trình tổ chức học bài mới tra bài cũ Câu hỏi -Công nghệ gene là gì ? Trình bày các bước trong kỹ thuật chuyển gene ? -Hãy nêu một ví dụ về sinh vật chuyển gene và cho biết nó đã được tạo ra bằng cách nào ? vấn đề Có phải nghiên cứu di truyền học chỉ ứng dụng trong việc tạo giống mới ? Nghiên cứu di truyền học có ý nghĩa gì với sức khoẻ con người ? động tổ chức học bài mới TG HOẠT ĐỘNG THẦY - TRÒ NỘI DUNG HOẠT ĐỘNG 1 Tìm hiểu khái niệm di truyền y học GV Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới ? GV Đọc những dòng đầu tiên -Nêu khái niệm di truyền y học ? -Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người ? GV Đâu là bệnh do ĐB gene, ĐB NST, đâu là bệnh không di truyền ? GV Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu ? HOẠT ĐỘNG 2 Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử GV Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người ? GV Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào ? GV Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ? GV Vậy bệnh di truyền phânt tử là gì ? GV Quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông ? Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính hay ko ? GV Tại sao bệnh lại xuất hiện đại đa số ở nam giới ? GV Dựa vào sơ đồ hs còn tìm hiểu được khả năng biểu hiện của gen nằm trên Y DT thẳng hoặc chéo HOẠT ĐỘNG 3 Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST GVThông báo Nghiên cứu bộ NST , cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST. GV Quan sát tranh hinh Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Down ? GV Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Down ? GV Có sở khoa học của ĐB NST ? HOẠT ĐỘNG 4 Tìm hiểu về bệnh ung thư GV N/c mục III, cho biết -Một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết ? GV Nguyên nhân gây bệnh ung thư ? GV Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa ? Làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư ? GV Vì sao bệnh ung thư lại biểu hiện ? NIỆM Bệnh Down, ung thư máu nghĩa Là 1 bộ phận của di truyền người, nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị. DI TRUYỀN PHÂN TỬ phenylketo-niệu +Người bình thường gen tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin→ tyrozine +Người bị bệnh gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzyme này nên phenylalanin tích tụ trong máu, đi lên não đầu độc tế bào. -Chữa bệnh phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng sở khoa học Đột biến gen. luật di truyền -Theo các quy luật đã học như sinh vật. CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST NST 21 giảm phân không bình thường ở người mẹ cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao Cách phòng bệnh ko nên sinh con khi tuổi cao sở khoa học Đột biến NST UNG THƯ nghĩa Là loại bệnh xuất hiện do sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào trong cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan. Khối u -Ác tính Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau. -Lành tính nhân, cơ chế Đột biến gene, đột biến NST Mất đoạn ở NST thứ 21. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen Đặc điểm Gene quy đinh yếu tố sinh trưởng Gene tiền ung thư Gene ức chế các khối u Chức năng Tham gia điều hoà quá trình phân bào. Ức chế sự hình thành các khối u Dạng ĐB Gene trội Gene lặn điều trị Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. ngừa Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành cố - tra đánh giá 1. Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người ? phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người 2. Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em Dạng Hb Cá thể 1 Cá thể 2 Cá thể 3 HbA 98% 0% 45% HbS 0% 90% 45% Dạng Hb khác 2% 10% 10% Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm tập về nhà -Hoàn thiện các câu hỏi cuối bài. -Soạn bài mới. liệu tham khảo -SGV. -Tranh ảnh từ mạng internet. Ngày 24 tháng 10 năm 2008 Tổ trưởng Lê Thị Thanh Tài liệu đính kèm12-22-Lesson 21-Di truyền y

sinh học 12 bài 21